先天性甲状腺低功能症─Ⅰ
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马偕纪念医院小儿内分泌科黄琪钰医师
甲状腺低功能症属于先天性的代谢疾病，会对孩子的生长与智力发展造成影响。建议家长可藉由新生儿筛检与日常观察，及早发现，且进行治疗，以减低该病症可能带来的问题。
※甲状腺的功能
甲状腺是人体重要的内分泌器官，它的位置在颈部，主要功能，是在于维持人类正常的新陈代谢速率。
对于成长中的儿童而言，除了身体代谢速率的影响之外，甲状腺素还会直接影响儿童的生长和智力发展。先天性甲状腺低功能症，若未能及早治疗，会造成“呆小症”，意即身材矮小且智能不足。
先天性甲状腺低功能症的发生率大约是1/2500-1/3755，且女婴较男婴多。
先天性甲状腺低功能症的典型症状，有水肿、脐疝气、大舌、后囱门开放、黄胆时间长、平和不爱哭闹、食欲不振、便秘等，但是这些症状在刚出生到一个月大时，并不容易察觉，且即使有上述症状，也并不代表就是先天性甲状腺低功能症。
患有先天性甲状腺低功能症的宝宝，如果一直没有治疗，生长状况愈来愈落后、且眼皮浮肿、反应慢、哭声沙哑、肌肉张力差、毛发粗糙、便秘等症状，也会渐渐明显。
由于先天性甲状腺低功能症通常没有主即性的危险，且症状是逐渐显现，很容易被忽略，如果在出生6个月以后才开始治疗，宝宝的平均智商发展只有54，但若能在3个月内开始治疗，平圴智商发展则可达到89。
先天性甲状腺低功能症已经是新生儿筛检的必要项目之一，其筛检方法是采少量的脚跟血在滤纸片上，再寄到筛检中心去测TSH值。TSH是甲促素，当人体的甲状腺素不足时，TSH值便会上升。
这种筛检方法的优点是敏感度高，缺点是专一性较低，意即会有许多“伪阳性”出现，也就是说，当您的宝宝被通知怀疑是甲状腺低功能症时，先别慌张，立即再去医院检测一次，如果第二次的TSH值降回正常值，那么就不是罹病。如果第一次筛检时TSH值就非常高，或第二次复检仍高居不下，就应该要及早接受治疗，不可以再犹豫拖延了。
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