先天性肾上腺增生症
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台东马偕纪念医院小儿科黄琪钰医师
(案例一)“医生，我的小孩子的小鸡鸡怎么这么短？该怎么办好呢？”这是个从妇产科医院转诊过来，诊所为“性别不明”小婴儿，陪伴而来的祖父已经认定这是个男孩了。打开婴儿的包布来检查，乍看之下外生殖器确实有一个突出物很像过短的阴茎，但是仔细检查后，“阴囊”里没有睾丸，只是皱褶比较多的阴唇，尿道开口在“阴茎”下方，两片阴唇之开。超音波检查发现膀胱后方有子宫的影像，染色体检查的结果进一步证实是４６，XX的女生。那块突出物其实是肥厚的阴蒂。有经验的儿科医生立即安排了肾上腺检查。
(案例二)“这个小宝宝怎么又黑又瘦啊！”初见这个宝宝的模样，新生儿病房的护士都感觉很奇怪，父母都是黄皮肤，怎么宝宝的肤色会这么黑呢？连嘴唇和牙龈都比较黑，乳头和外生殖的颜色也特别黑。“这是我们第一个小宝宝，从怀孕到出生都很正常，出生体重是３公斤，刚从医院抱回家时很爱喝奶呢！可是后来就胃口越来越差，越来越瘦，过两天一直呕吐，根本喝不下奶．．”妈妈说着忍不住哭了。今天带宝宝去诊所时，医生发现一个月大的宝宝体重掉到只有２.７公斤，囱门凹陷，活动力非常差，赶紧带他安排转诊到医院住院。新生儿病房的医师立刻为宝宝抽血并吊上点滴，不久检验报告出来了，宝宝的血中电解质不平衡，钠离子很低，钾离子很高，进一步检查结果是先天性肾上腺增生症。
(案例三)小华今年刚上小学一年级，从小就瘦瘦黑黑的，报到时竟然是全年级最高的男生，１２７公分的身高，连老师都以为他是陪伴弟妹来报到的中年级生呢！开学之后，不久爸妈收到一份新生体检异常的通知书，医师认为小华的外生殖器发育太快了，建议父母带他去大医院做检查。检查时医生发现小华的肤色比父母黑得多，外生殖器部份，阴茎的大小已经接近青春期了，仔细看已经有少许耻毛了，但是他的睾丸并不像一般青春期的男孩那样大。骨龄检查的结果，七岁的小华竟然骨骼已经发育到十二岁的程度了！医生说小华将来成年身高恐怕会很矮，要赶快查明性早熟的原因并开始治疗才行。
什么是先天性肾上腺增生症？先天性肾上腺增生症是由于缺乏制造肾上腺皮质醇的过程中的需要的一种，而造成肾上腺皮质醇缺乏。当人体的肾上腺皮质醇不足时，位于脑部的脑垂腺会分泌大量的肾上腺促素来刺激肾上腺制造激素。这原本是自然生理的调节，但是因为患者的肾上腺无法制造出皮质醇，所以大量的肾上腺促素只使得肾上腺增生变大，同时刺激肾上腺的另一种激素制造大增－那就是雄性素。肾上腺制造的另一种酵素是留盐激素，大约四分之三的患者同时会有留盐激素不足的问题。
先天性肾上腺增生症的症状有那些？
(1)雄性素过多的表现：在女婴的表现最明显。如案例一的女婴，由于胚胎发育阶段就暴露大量雄性素之下，所以外生殖器有阴蒂肥大、阴唇摺皱多的样子，有时会被误会是尿道下裂和隐睾症的男婴。但是她们的染色体、内生殖器（子宫和卬巢）都是正常的女性。在男婴身上雄性素过多就不像女婴那么明显，但是如果一直没有治疗就会像案例三的小男孩一样，发生性早熟的现象。
(2)肾上腺促素过高的表现：由脂垂腺分泌的肾上腺促素，会使皮肤的 黑色素沉着增加，所以患者的肤色会比父母的肤色黑得多。
(3)留盐激素不足的表现：大约四分三的患者是属于“失盐型”，会发生高血钾、低血钠、脱水与代谢性酸中毒。这些症状通常会有两个月内发生，如案例二的小男婴。
(4)皮质醇缺乏与肾上腺危象：皮质醇缺乏造成食欲不振、呕吐、成长不良与低血糖。特别是在身体承重大压力，如感染、高烧、外伤等状况时，如果缺乏皮质醇和留盐激素，容易发生休克。
怎样诊断先天性肾上腺增生症？
(1)依症状诊断：在女婴通常在新生儿时就会因外生殖器有男性化现象而被检查。男婴则常等到发生失盐，甚至肾上腺危象时才被诊断。
(2)实验室诊断：检测血中皮质醇、雄性素和肾上腺促素以及皮质醇的前躯物等。
(3)影像学诊断：检查骨龄、腹部超音波等。
先天性肾上腺增生症可以提早诊断吗？
先天性肾上腺增生症的发生率约为一万分之一，因此以前国内的新生儿筛检并没有检查这一项。但如前述案例二，小男婴往往到发生失盐、脱水的状况才诊断，非失盐型的男孩如案例三，常容易延迟诊断，造成性早熟的问题。因此国内自８９年７月开始在新生儿筛检的项目中增列了先天性肾上腺增生症一项。不过此项筛检并不能百分之百检测出所有的患者，临床上有可疑的症状仍要进一步检查。
此外，基困的检查目前在国内有芋些研究单位在做，可以做为下一胎宝宝的产前检查参考。
先天性肾上腺增生症的治疗治疗方法并不难，患者所缺乏的皮质醇和留盐激素都有口服素，平时在家每天服用即可。六个月以下，失盐型的婴儿，可能需要补充盐水。开始吃副食品以后，渐渐就不需要补充盐水了。
女婴的外阴部一般需要二阶段的整型。通常服药治疗后阴蒂就不会再增大。男孩若延迟诊断而己发生性早熟，有些孩子可能需要再加上抑制性发育的药物。
所有孩子在治疗期间仍需依照孩子的成长而调整剂量，因此无定期验血和检测骨龄。治疗一段时间之后，色素沉着的现象会改善，孩子的外观和智力都与正常儿童没有两样。
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