遗传性眼疾
« 遗传性视网膜病变
人们常说：“龙生龙，凤生凤，老鼠生的会打洞”，表示遗传对人的生成有相当大的影响。所以，父母如果皆有副水汪汪、双眼皮的大眼睛，他们的小孩八成也会很幸运的拥有这类眼睛。但是，不可轻忽的是，眼睛外观会遗传，有些先天性眼疾也会遗传呢？“色盲”“无眼症”“先天性近视”等等，让父母惊心瞻颤，要如何提早发现眼疾？先天性眼疾会不会失明呢？治疗成效好吗？
遗传的由来：
人类遗传的讯息是由身体内23对染色体所提供，正常的孩子由父亲的精子及母亲的卵子中各获得22个体染色体及一个性染色体。为何会生男孩，是因为由父亲那儿得到一个Y性染色体，由母亲处得到一个X性染色体而形成；生女孩则是由父母处各得到一个X性染色体而形成。
染色体上之基因若有永久性之突变，则会造成遗传性之疾病。一般可分为显性遗传、隐性遗传及性联遗传等不同之类型。其中，显性或隐性遗传，是由22对非性染色体突变而成。如果一对染色体中仅需要任何一个染色体上的基因变异，即造成基因缺损，称为显性遗传。假如，需要一对染色体在相关位置的基因同时发生变异，才能造成基因异常，称为隐性遗传。而性染色体上发生基因变异，称为性联遗传。
遗传性眼疾：
在眼科疾病中，显性遗传比隐性遗传所发生的缺损较微，临床上常见的遗传性眼疾有角膜失养症、无虹膜症、先天性白内障、视网膜色素变性症、卵黄形中心性视网膜变性等显性遗传。视网膜胚母累胞瘤，部份视网膜色素变性及皮肤性白化症等为隐性遗传。而眼角化症、色盲、无眼症、脉络膜缺失症及一种黏多醣代谢异常为性联遗传。
此外，染色体异常也会引起遗传性眼疾，它包括染色体数目异常，结构组成改变，如缺损、重复、反向、移位及同染色体等。此类患者共同的临床表征，则为胎儿体重不足、智力迟滞、发育不良、两眼分离过远，眼裂过小或内外翻、眼睑下垂、斜视、内眦赘皮，角膜混浊，脉络膜及虹膜缺损，小眼球及无眼球症等。而且，此类遗传性眼疾常伴随全身性发育异常。
染色体缺损症候群；以下几种染色体之缺损皆会引起眼睛有不正常的遗传性病症。包括第四、五、十三、十八号染色体短臂缺损。及第十三、十八号染色体长臂缺损。全身性症状多为智力发育阻滞及身体发育不全，如小头症肛门不通等。眼睛的症状则多见两眼分离过远、斜视、白内障、葡萄膜缺损、视神经萎缩等。
染色体数目变异症候群；包括三染色体21、18、13症候群，Turner(45x)症候群等。除全身症状外，眼部症状常见有小眼球症，脉络膜视神经缺损，白内障、角膜混浊、视网膜色素细胞变性等。
其他一些较不常见的遗传性眼疾，多系胎儿生长发育期间，体内新陈代谢的促进 或转化 缺乏或异常，而造成细胞内遗传基因变异引起。例如有脂质、黏多醣、氨基酸、碳水化合物等代谢障碍。此类病患，常常因严重的全身性病变而早期夭折。若存活的病人，其眼睛征状多为角膜混浊、白内障、小晶体异位，视网膜也素上皮细胞变性、视神经萎缩、眼球震颤、夜盲等病变。
预防保健：
如前所述，遗传性眼疾常合并严重的全身性疾病，因此眼睛病变之诊断，可随全身检查而确定，若是单纯之眼疾，可以由外眼检查、裂隙灯或眼底镜检查而知，了解眼睛的位置、状态是否有异，两眼是否协调等等。如果父母或家族中有遗传性眼疾的病史者，更应该在婴儿初生时，请眼科专科医师详细检查，才能杜绝眼疾造成的遗憾。
日常生活中，父母应该备有对婴幼视力发展的基本常识，例如出生二到四个月的小孩，开始对事物有立体感及远近感了；满周岁的小孩，可以学习以两眼判断距离，手眼也较能协周，二至三岁的小朋友，会借由眼睛来触摸新事物，视觉会更为敏锐，眼手更灵活；一般来说，小朋友视力检查的最好时机是三至四岁，您可以为您家的小朋友做好眼睛守护。
如果发现小朋友的眼睛有两眼分离过远，或斜视的现象，或者对光或事物不反应时，就应该特别留心是否有先天性眼疾的问题；另外，如果小孩真有先天性眼疾时，更应积极检查，看看是否有因为眼疾而引起的其他的全身性疾病，及早发现，及早治疗，可以减少日后的遗撼，让小朋友早日重拾光明，重获健康。
一般而论，先天性遗传性疾病多无法治疗。因此，优生学及基因检查是早期诊断先天性眼疾之不二法门。所以，建议大家必须做婚前健康检查及优生遗传资询，这也是避免遗传性眼疾发生的最好方法。否则，因父母遗传基因的变异，生出眼睛异常的宝宝时，养育及治疗都非常困难了。
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