 罕见胎儿病变- 二案例报告
基隆长庚医院妇产科 刘育宏医师
◎案例一
一个22岁孕妇,第一次怀孕,于怀孕初期(怀孕12周)开始在本院妇产科接受产检。怀孕初期的血液检验,唐氏症筛检及怀孕中期(怀孕20周)的胎儿超音波检查皆正常。该孕妇于怀孕30周进行例行性超音波时,发现胎儿有一颈部内囊肿。于是安排高层次超音波,对胎儿颈部内可疑病变及其他器官做进一步分析。检查发现胎儿左侧颈部有一大小5×2公分的水囊,从胎儿舌底部一直延伸至胸部上缘,并且被左颈静脉及左颈动脉前后包夹；胎儿其他重要器官包括心脏肾脏大脑小脑并无异常。因为胎儿无其他异常所以仍然建议继续怀孕至足月。同时让孕妇及其配偶了解,胎儿出生后有可能会出现呼吸困难甚至窒息而须进行急救处理。该孕妇于怀孕足月(怀孕40周),因为产程进展停滞而进行剖腹生产。剖腹生产前并会诊小儿科及耳鼻喉科医师在手术室待命,以防新生儿因颈部内水囊压迫气管造成至致命性的窒息。
新生儿为一女婴,出生体重3186公克,出生后所幸无窒息现象,但因有颈部水囊压迫气管的疑虑立刻送入新生儿加护病房。新生儿于出生后第10天由小儿外科进行颈部囊肿切除手术,手术顺利并于出生后第22天出院。最后病理报告证实此一颈部囊肿为罕见的先天性胸腺囊肿。
正常人胸腺位于前胸而。胎儿时期胸腺细胞会由颈部迁移至前胸。所谓先天性胸腺囊肿是因胸腺细胞迁移时,遗留在原地来不及退化消失所形成的水囊。临床上,包括胎儿胸腺囊肿在内的颈部肿块皆有可能推挤呼吸道,并于出生后造成窒息死亡。因此出生期与小儿科医师的配合相当重要。
世界首例胎儿期发现的胸腺囊肿出现于1997年此个案为第2例。
◎案例二
一个39岁孕妇,第二胎,于怀孕初期(怀孕12周)开始在本院妇产科接受产检。怀孕初期的血液检验,羊水染色体检查及怀孕中期(怀孕20周)的胎儿超音波检查皆正常。于怀孕31周进行例行性超音波时,发现子宫内几乎没有羊水, 胎儿两边肾脏异常肿大,并且在超音波下呈现不正常回音讯号。依照超音波下呈现的肾脏特征,我们强烈怀疑这胎儿患有多囊性肾病。因此让孕妇及其配偶了解,胎儿出生后可能因为多囊性肾病造成肾脏衰竭,及缺乏羊水造成肺功能障碍而无法存活。该孕妇于怀孕34周,因为胎位不正及早期破水而进行剖腹生产。剖腹生产前并会诊小儿科,以治疗可能的新生儿呼吸窘迫。
新生儿为一女婴,出生体重2718公克,出生后因活动力差及呼吸急促立刻送入新生儿加护病房。出生后4小时新生儿于因多器官衰竭死亡。但家属拒绝任何病理解剖,因此无法确定是否为新生儿型多囊性肾病。新生儿型多囊性肾病是一种隐性遗传疾病(即父母双方皆须带因才可能发病)。症状越早出现预后越差；下一胎再发生机率25%。因存活率不佳,若产前诊断出新生儿型多囊性肾病会提供家属终止怀孕的选择。
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