帮助大家拥有健康、优秀下一代的遗传谘询
遗传谘询
生命的创造是宇宙最奇妙的事情,它由”无”中生”有”,并且使下一代酷似上一代,使地球上生命泉涌,生生不息!生儿育女是人性及生命的延续,当”哇”的一声雄壮声啼,宝宝来临人间,惊喜了辛劳受痛的母亲,雀跃了焦急不安的父亲!但若此时医师轻声一句:“你的小孩有问题!”或者孩子在成长当中,被发现有遗传疾病时,不管是由己遗传使得小孩有异常缺陷,或是”不知原因”形成孩子不完整,父母都会陷入罪恶、痛苦的深渊。
无辜的孩子生下来就带有缺陷,人生的路程步步惟艰,年轻的父母面对缺陷儿在养育及经济上的负担和身心的煎熬,有谁来分担?
“为什么会发生在我身上?我跟先生家族都没有人生过唐氏症的小孩啊?”
“上次怀孕在24周时超音波检查说胎儿是无脑儿,我想再怀孕,会不会又…?”
“我先生的表姊有个智障的小孩,我姊姊生了唐氏症儿,我现在怀孕有可能发生类似的情况吗?”“母血唐氏症筛检结果是高危险群,怎么办?”
“我不知道怀孕却吃了感冒药,会不曾造成胎儿畸形?”
“我已经生了两个正常的小孩,家族也没有遗传疾病,虽然37岁,有必要做羊膜腔穿刺检查吗?”
“我前胎小孩有心脏病,再怀孕可以预防吗?”
“月经该来却没来时,我做体检照了一张胸部X光,会影响胎儿吗?”
“羊腹腔穿刺检查会造成……?”这一连串的疑问及为什么,该找谁,或去那里可以找到解答呢?什么样的医疗、教育适合有缺陷的孩子?其实有时再发生的机率很小,不过却因为没有人提供正确的资讯,以致造成无必要的恐慌和担忧。
有时问题虽严重但是透过今曰的医疗技术,可以在怀孕早期检查,或者出生后加以治疗。当事人有了这些资讯后,比较可以做个适当的选择,这就是遗传谘询的目标。
遗传谘询就是由受过训练的专业人员将某疾病(或缺陷)与遗传的关系仔细的跟当事人(家庭)解说并讨论,透过诚恳的态度去了解当事人及其家属的身心情况,解答其疑惑,沟通讨论,并提供各种可行的对策。举凡前述的各种问题,遗传谘询工作者将针对疾病、情况或缺陷提供:
一、先天性疾病(缺陷)的可能原因,再发生机率,可行的产前检查方法和时机。
二、医疗事实,包括诊断、疾病过程及可能的治疗、预后。
三、选择适合个人及家庭的措施。
四、对疾病或缺陷的再发生率做最好的调适等。
RU486简介(下)
自觉怀孕最早的征兆是月经不来,此时胎儿约4周的胎龄,而RU486有效的期限是怀孕7至8周以内,考虑以RU486终止怀孕,从第4周自觉怀孕至第8周的最大极限,大约只有4周不到的时间。RU486的堕胎效果只有64%至85%,服用过后二天,必须追加misoprostol(一种前列腺素)的口服药或阴道塞剂,刺激子宫收缩,强化RU486的堕胎效果,真正的堕胎处方应书写为RU486/PG(prostaglandin)。RU486的堕胎效果,服用过后4小时内,约50%的孕妇就自觉类似生产阵痛的症状,同时观察到类似月经的胚胎组织排出体外,约25%在接下来的20小时内产生效果,其余的使用者在二周内可观察到堕胎的现象,少数孕妇服用RU486完全无效,因此二周之后,必须到妇产科门诊追踪,确定已经完全流产,如果RU486的治疗失败,就得安排外科方式的人工流产,取出胎儿组织,RU486可能导致畸胎,没有成功的流产,此时必须终止怀孕过程,绝对不可以持续怀孕至生产。
过去认为以RU486内科给药的人工流产优于外科的子宫刮除术(Dilate and Curette),服用RU486的确可以减少麻醉及手术的风险,例如手术过程的出血、微生物感染及术后不适,但是使用RU486的时机通常胎儿周数较小(怀孕7至8周以内),外科方式的人工流产则是胎儿周数较大的情况,手术复杂性更高,将两者承受的风险互相比较,不甚公平,同样的,面对高危险妊娠,譬如妊娠糖尿病、心血管疾病、严重贫血、凝血功能异常等,使用RU486必须非常审慎。RU486引起的堕胎,有时会引起大量出血,如果孕妇或家人的警觉性不足,住家附近又没有医院附设的急诊,可能来不及输血因而致死。此外,RU486造成的身体不适,常见的有恶心、呕吐、腹泻、腹部绞痛等症状,较少见则有心悸、微生物感染等。
RU486价格昂贵,人工流产的过程可能出现某些危险的合并症,并不适合作为一种事后避孕丸,只有确实怀孕了又想要终止怀孕才能服用,RU486使用不当的确会造成当事人的灾难,甚至因而致命,但绝对不是某些人宣称的“性泛滥”。
外科方式的人工流产常造成当事人强烈的罪恶感,但是这类的心理冲击纯粹是想像的,死去婴儿的形象在梦中萦绕不已,RU486的堕胎过程,孕妇在家中如厕时,可能不经意发现经由产道排出的胚胎组织,妇产科医师必须事先作好相关解释,以免引起过度的震撼和恐慌。
6分钟护一生.子宫颈抹片检查
*一年花六分钟,做抹片检查!
子宫颈抹片检查没有任何疼痛,有人甚至没什么感觉,检查过程只有短短的 6 分钟,除了生理期外,都可进行检查;停经妇女则可随时检查。
*何谓子宫颈抹片检查?
采取子宫颈剥落细胞,经过染色以后,可以看到一般正常的细胞,细胞核都很小,但是癌细胞的细胞核会变形并变大,透过显微镜佷容易找出可疑性的癌细胞,对于妇女而言,这是发现子宫颈癌,最简单的方法。
*抹片检查前,我要注意些什么?
子宫颈抹片检查,可以在各地卫生所或妇产科诊所医院实施。
*检查前一定要注意
1.避免盆浴。
2.不要冲洗阴道。
3.检查时不能用润滑剂。
4.勿放置药物。
5.前一夜不要有性行为,以免影响诊断结果!
*抹片检查后之五大类结果分析
抹片检查结果依据细胞学上程度不同之差异,可分为 5 类:
第 1 类 正常的阴道抹片,没有不正常细胞。
第 2 类 有变形的细胞,可能是发炎或细胞变形所引起。
第 3 类 有非常多的不正常或结构不良的细胞出现,虽不能说是癌细胞,但已有了嫌疑。
第 4 类 有极可疑的癌细胞出现,癌症的诊断应无问题。
第 5 类 已有了决定性的癌细胞。
如果检查结果是:
第 1 类 每一年定期做一次抹片检查即可!
第 2 类 需进一步检查,找寻可能发炎原因,予以治疗。
第 3 类以上 通常会重复做抹片检查一次,并进一步运用以下 3 种方法,藉以确实发现早期的子宫颈癌。
12至15周胎儿就可作基因检测血友病
不少血友病患者,很担心会将疾病遗传给下一代,台大医院运用基因分析模式,可以提早在妇女怀孕十二到十六周时,采胎儿的绒毛,羊水,验出胎儿是否带有血友病的基因。台大医院也提供血友病家族的免费检测,建立完整的血友病家族基因资料库。
血友病患者有一半的机会,会遗传给下一代,以往只好赌一赌运气,不过台大医院最近运用基因分析,在三十三个血友病家族中,找到了三十多个在性染色体上的突变点,其中二十多个都是新发现,台大医院基因医学部主治医师苏怡宁表示,以后可以透过检测,先知道患者家族基因突变的位置,在拿怀孕妇女胎儿的DNA比对,就可以知道胎儿是否罹患血友病,准确达到百分之九十九。
苏怡宁表示,在这些血友病家族中,就有一对祖母姊妹档,因为不知道自己是带因者,两人陆续怀孕生子,结果家族中十一人都是血友病患者或带因者,以后靠基因分析,就可以避免这种问题。建议在妇女怀孕十二到十六周,就可以采集胎儿的绒毛,羊水,进行基因比对分析。
很多血友病患者担心不能生下一代,家医科医师张文华解释,血友病主要有两型,A型是缺乏第八凝血因子,B型是缺乏第九凝血因子。其中A型约占80~85%,而B型占约15%。它们是一种性联隐性遗传,也就是基因的缺陷是出现在X染色体上。不过血友病患者中约有1/3是因基因突变导致,非遗传而来。
因为是性联隐性遗传,妈妈若已知是带因者,表示她的两X染色体中有一个是带有血友病基因的。如果爸爸是正常的话,爸妈所生的儿子中将有50%的机会是血友病患者,另外50%的机会是正常的。而女儿当中不会出现血友病患者,不过有50%的机会将成为血友病的带因者。
即使是带因者,也不用太担心,照样可以怀孕生子,只要及早告知妇产科医师是血友病带因者,怀孕后须及早作性别鉴定。如果是男胎的话,可经由产前诊断早期测知胎儿是否为血友病患者,若不幸是的话,只要及时终止怀孕,就可避免生下血友病小孩的麻烦,所以,不管是不是带因者,都可以正常的结婚生子的。
志贺菌感染(Shigellosis)
志贺菌感染是一种细菌感染,大部分的感染会在病患感染后的一两天内出现腹泻、发烧与胃痉峦。志贺菌所造成的腹泻一般会在一星期左右痊愈,不过在某些病人,特别是婴幼儿与老年人,这样的腹泻可能会严重到需要住院,在两岁以下的幼儿甚至可能因为如此严重的腹泻与高烧而出现癫痫的症状。不过,反过来说,有些人在感染后并不会有症状,但是却有将病菌传染给他人的能力。
美国每年都有约一万八千名的志贺菌感染病例,不过实际数字应该更多,因为很多较轻微的病例并没有被报告。特别是在公共卫生环境较差的区域,志贺菌感染的病例是其他区域的二十倍,志贺菌的感染一般在夏天比较常见,而且2-4岁的孩童特别容易受到感染。
志贺菌感染所造成的腹泻并不具备特异性,在很多种的病菌感染后都可能出现,所以临床上可能在成混淆。在诊断志贺菌感染造成的疾病时必须仰赖检验人员在粪便检验中找到志贺菌感染的迹象,不过因为志贺菌的诊断并不是现行医院中的常规检验,所以需要医师在处理时特别联络检验人员,在有了完整的细菌学检查与药物敏感性试验之后才较能妥善的治疗志贺菌感染。
志贺菌的感染多半需要服用抗生素,最常用的抗生素包括ampicillin、trimethoprim/sulfamethoxazole(商品名为Bactrim)、nalidixic acid或 ciprofloxacin。适当的抗生素治疗除了可以治疗病患、缩短病程之外,也可以减少肠道排泄的细菌,以减少传染力。不过,有些志贺菌对传统的抗生素治疗已出现抗药性,增加了治疗上的复杂;有些轻微的感染可以不必服用抗生素在短时间内自行复原,所以使用抗生素与否还是应该取决于病况的严重程度。强力的止泻药(商品名为Imodium)一般并不建议使用于此类病患,因为病情可能因为病菌滞留于肠道而加重。
一般而言,志贺菌感染所造成病患的腹泻应该都会完全复原,虽然有一些肠胃不适会持续一段时间,但是终究都会完全复原的。大约有3%的病人会感染一种特别的志贺菌(Shigella flexner i),而会在感染后导致关节炎、眼部不适与解尿疼痛,这样的病人成为赖特氏症候群(Reiter”s syndrome),而这样的症状可能会延续几个月到几年,进而导致难以治疗的慢性关节炎。赖特氏症候群并不是每一位志贺菌感染的病患都会出现,主要是取决于菌种与病患本人的体质,意及基因对于此类感染的反应而决定。一旦病患感染了志贺菌,在未来的几年之中对于相同菌株的感染是具有免疫力的,但是却依然有可能感染到志贺菌中的其他菌株,因此不可不慎。
志贺菌的传染主要是经由粪-口传染,也就是被之前感染病患排泄物污染的饮食而传染,而且即使在先前的病患已经感染一到两周后也依然有可能造成传染,所以一般而言,只要注意基本的饮食卫生与勤加洗手便可以避免传染的。特别要小心的是处理饮食的摊贩,偶而会因为忽略洗手而导致疾病传播,此外,家人之间与儿童的玩伴都可能是传染的来源。
现阶段对志贺菌感染是没有疫苗可以注射的,不过由于志贺菌的传播是经过人与人接触传染,所以只要常加洗手、避免不洁的饮食,基本上并不会很难预防。有关洗手的建议并不是只建议于儿童,而是所有年纪的人都需要,已经感染的人在被证明已不再带原的情形下才可以准备饮食。如果是还在包尿布的儿童感染的话,一定要确定换下的尿布要妥善处理并且丢弃,否则也是有传播疾病的危险。另一方面,时常照顾婴幼儿的保母也需要特别小心。
预防志贺菌感染的小诀窍
.常用肥皂洗手。特别是上厕所之后、换尿布之后,以及准备餐点之前。
.妥善处理用过的尿布。
.仔细清洁换尿布的区域。
.腹泻的儿童暂时不要上学或到托儿所。
.仔细教导儿童洗手的重要性,并适时监督,特别是在上厕所后。
.腹泻的人不应该准备饮食。
.遵守“煮开、煮熟、剥皮或是不要吃”的原则(boil it, cook it, peel it, or forget it)
.避免喝入游泳池的水。
止痛药与高血压的控制
非类固醇的抗发炎药物( Nonsteroidal anti-inflammatory drugs, NSAIDs )是相当常用于止痛消炎退烧的药物,尤其是随着年纪老化,退化性关节炎的发生使得老人家或多或少不管长期或短期都曾使用过这一类的药物。然而,这一类的药物却会干扰另一个常困扰老人家的病-高血压。
在治疗高血压的药物中有些会和NSAID产生药物交互作用而导致血压的控制不良,特别是有很多老人家会自行到药房购买止痛药使用而增加高血压控制的困难。因此,我们对于此一潜藏的问题着实不可不慎。
由于高血压与退化性关节疾病的盛行率都随着年龄而增加,所以临床上我们无法避免这两类的药物并用,在美国根据估计约有一千两百万到两千万的病人同时使用两类的药物,然而这样的药物组合却不一定是安全的。
研究显示,即使是血压正常的人在服用NSAID时也会造成血压的升高,并且NSAID也会拮抗许多的高血压药物。血压升高的程度取决于NSAID与血压药两者,但是有一点必须非常小心的是,在一个高血压病患的身上一但血压有些微的上升也会提高其罹患心脏血管疾病与脑血管疾病的机会。
平均来说,NSAID大约会使平均动脉压 ( Mean Arterial Pressure, MAP ) 提高约10mmHg,这样幅度的上升常常会被忽视,但是Medical Council Research的研究却显示只要我们能将平均动脉压降低5mmHg就能减少约45%的中风相对风险( relative risk );更有研究指出,长期来说只要能降低舒张压达5-6mmHg就可能可以减少35-40%的中风与20-25%冠状动脉疾病的风险。因此,即使是这么些微的血压升高我们也必须加以重视。
到底NSAID是如何影响血压的到目前仍然是个谜,不过目前我们已经晓得NSAID会抑制arachidonic acid的代谢,进而减少前列腺素 ( prostaglandin ) 的形成。
而前列腺素的功用和正常肾脏功能与血管扩张 ( 拮抗高血压病人身上相对的血管收缩 ) 有关,当前列腺素减少时会造成几个结果:(1)血管收缩会变的比较强;(2)肾脏血流会减少,进而减少肾脏的滤过率(glomerular filtration rate)并增加近端肾小管的在吸收水分与盐分;(3)抑制arachidonic acid的合成也会增加钠离子与氯离子的再吸收。而这些都不是我们在高血压病患身上所乐意见到的。
几乎所有的高血压药物包括thiazide(利尿剂)、loop diuretics(利尿剂)、beta blockers(如Tenormin天诺明)、alpha blockers(如Doxaben)和ACEI (如Capoten)都或多或少的会作用在与前列腺素相关的机转上,但是这个机转却是会被NSAID给破坏的。虽然几乎所有的NSAID都会产生类似的结果,但是其作用所造成的影响却不完全一样。其影响的严重程度排列如下:Piroxicam > Indomethacin > Ibuprofen > Diclofenac > Naproxen > Flurbiprofen > Sulindac。
临床上当我们要合并使用NSAID与 ACEI 时要特别小心,因为当NSAID与ACEI合并使用时造成的血压上升是所有高血压药物中最为明显的,举例而言Indomethacin(ndocid)会减少enalapril(Renitec)的药物效果达45%;同样的,合并使用lisinopril与ibuprofen也会使血压上升,其收缩压上升约4.25 mmHg。在很多的研究当中都显示,合并使用NSAID与钙离子阻断剂是安全的,因为钙离子阻断剂(如Norvasc)的作用并不透过前列腺素,所以临床上看起来并没有很大的问题。
我们可以采取一些方法来避免这样的情形发生:
(1) 筛选药物:通常医护人员在给药或处方时发现病人有使用这样的药物组合时,就可以向你的同事医师征询意见与建议是否要更换药物。
(2) 教育病人:由于现在的医疗环境有很多病人会不停的换医师看病,所以必须清楚的教育病人相关的资讯,让病人再换另外的医师诊治时能告知他同时有服用NSAID这一类的药物,也告诉病人不要随便购买成药,而且若逼不得已非用不可的时候也要请病人药格外注意自己于服用NSAID时的血压变化。
(3) 建议寻求替代用药:当病人罹患某些疾病例如类风湿性关节炎、退化性关节炎、痛风、僵直性脊椎炎或运动伤害时,实在需要使用NSAID时,我们可以建议病人使用一些非药物性的治疗来缓解其不适。所谓非药物性的治疗包括针灸、放松技巧、按摩、冥想都会有一些帮助,当这些方法都没效时,可以优先考虑不会引响前列腺素合成的NSAID。
替代药物的选择
Acetaminophen ( Scanol, Panadol ) 是一种常见的阵痛解热的药物,一般而言用来治疗轻度到中度的疼痛效果都还不错。
Tramadol hydrochloride ( Tramadol, Tramal ) 是一种中枢止痛剂,可以帮助缓解中度到重度的疼痛,这也不会影响前列腺素的合成,所以可以用来治疗高血压同时合并必须长期使用止痛药的病人。
Opioid analgesics ( Demerol, Morphine ) 如果前面提到的药物和治疗都无法缓解其疼痛时就必须考虑使用吗啡类的止痛药了,但是由于这一类药物使用上的一些顾忌,在使用上还是必须因人而异的。
正确认识流感,面对疫情别恐慌
基隆长庚医院小儿感染科蔡明翰医师
‘蔡医师,我女儿今天早上发烧了,也有咳嗽流鼻水,对了对了,她又喊说她走路脚会酸酸的,会不会是电视报的流感啊?’,‘你女儿这些症状的确有可能是流感所致,但要再经过仔细的检查评估后才能确认喔!’,‘蔡医师,听说今年的流感病毒特别厉害,有些小孩甚至要住加护病房,我女儿会不会这么严重啊。’
今年寒流来势汹汹,一波波地侵袭台湾,流感、气喘以及过敏性鼻炎的病患激增抵抗力较差的儿童及老年人首当其冲。特别是流感,由于传染力强很容易在人与人近距离的接触中受到感染,其引起的症状及并发症又较一般感冒来的严重,加以媒体的大篇幅报导,所以受到广大民众的注意。民众能随时关心疫情重视健康固是好事,但近日来医护人员常遇到民众当被告知可能得到流感时,内心常有莫名的恐慌,有些民众甚至引用媒体报导的严重个案为例子套于自己身上,徒然造成心理的负担及增加无谓的社会成本,可谓得不偿失。
事实上,流感病毒于台湾一年四季都存在,在每年11月到次年2月为流行的高峰,流感与一般感冒最大不同之处有二,一为易引起并发症;一为传染力强,容易造成大流行,也因为这两种特性,使得每年秋冬流感来袭时,总引起媒体的关心及社会上的热烈讨论,民众施打疫苗预防感染的观念也在政府强力宣导下建立起来,施打率逐年上升;但为何民众感觉今年的流感似乎比较严重甚至打了疫苗也没效呢?主要原因可能有两点,一为国外疫苗预测的病毒株与台湾流行的病毒株可能有差异,台湾的病毒株已从去年十一月以A流感为主转为今年初的B流感,不同于欧美以A流感为主的情形,所以疫苗在预防效果可能稍差,这也突显了自制疫苗之迫切性;另外可能与媒体大篇幅报导少数严重案例有关,其实流感并发细菌性肺炎、脑膜炎或败血症,每年均有病例发生而医师也多有治疗的经验,类似并发肺炎加上溶血尿毒症的案例临床发生机率十分地低,民众实不必过分担忧。
而根据疾管局的统计,去年及今年同时期罹患流感重症同为十三人,死于流感者亦同为四人,可见今年重症病人并未增加。至于需不需要接种疫苗的问题,尽管今年的疫苗有预测不准确的情形,但依据疾管局对于疫苗成效之评估,初步推论未接种疫苗者得到流感之危险性为有接种者的2.44倍,且国内感染症专家大多同意流感疫苗有接种绝对比没接种好的说法。
由于目前仍属流感流行的高峰期,近几周又趋于低温有利于病毒的繁殖,接种疫苗仍然是预防感染降低症状的最佳方式,且早接种比晚接种好,只要有接种就不嫌晚;而媒体所报的流感重症病患仅是少数案例,民众不须过分担忧;另外提醒民众的是,值此流感流行季节,宜保持良好生活习惯,尽量避免出入拥挤公共场所,睡眠充足以提升免疫力;最重要的是,若有疑似发烧,流鼻水,全身酸痛等类流感的症状出现的话,应立即就医以便医师能做迅速而有效的处置。
婴幼儿的牛奶过敏
过敏是个体在接触过敏原后所产生的不良的免疫反应,而根据最近的调查:约有1/4人口比例患有过敏病,由于工业发达造成空气污染,而我们呼吸道在大量过敏原的刺激下,使得鼻炎及气喘等呼吸道过敏病大量提高;而婴幼儿胃肠道在尚未成熟之情况下提早暴露在牛奶蛋白或微生物、食物抗原的入侵,造成对牛奶蛋白的过敏也有上升之趋势。
牛奶过敏的症状常见的有:
1.皮肤症状:湿疹、荨麻疹
2.肠胃方面:如腹泻、腹绞痛、呕吐、吸收不良
3.呼吸方面:流鼻水、咳嗽、气喘
4.行为方面:拒食、哭闹不安、发育生长迟缓
若以上这些症状长期持续时,应找医师做详细病史询问、身体检查及特殊试验或食物挑拨测试来确定诊断。
一般治疗牛奶过敏方法不外是更换奶粉,例如:高度水解配方奶粉或豆奶配方奶粉或选择它种动物奶,若能母奶喂哺当然是最好,不过最近我们曾发现喂哺母奶的小孩亦有过敏现象,其因不外乎是来自母亲的饮食的过敏原可经由母奶传给小孩;不过原则上,母奶的致敏成分仍较低。这样更换配方至少六个月以上,而牛奶过敏通常在一岁至二岁之后即消失。
胸腺疗法 再生免疫功能
胸腺是人体内的其中一种腺体,位于胸骨上端,左右两肺叶之间,有一个像火柴盒大小的黄灰色组织。早期医界常把胸腺和阑尾(盲肠)视为同等没用的组织,甚至认为是在进化过程中还没有来得及完全退化掉的器官。但近十年免疫学研究进展快速,人们才知道胸腺在人体免疫功能中的重要作用,而把它誉为免疫大王。
位于东区一家抗衰老诊所驻诊医院指出,胸腺在免疫系统中的天王地位,只要看其作为特异免疫主力军的淋巴细胞的作用和它们与胸腺的关系就清楚了。
根据医学研究报告指出,血液中的淋巴细胞,70-80%为T淋巴细胞(Tcells)。它们原是骨髓里生长出的微小白色细胞,被血液送到胸腺里,受胸腺激素的诱导,成为成熟的但还没有免疫功能的T细胞,再把它们送到脾脏、淋巴系统和其他器官,让它们在那里受胸腺激素的影响进一步成熟,随时准备抵抗各种对人体有害的病毒。胸腺激素还能提高淋巴细胞的杀伤能力,诱导B细胞(另一种淋巴细胞)成熟。
医师指出,根据医学研究报告,T细胞功能,可辅助性T细胞协助活化B细胞产生抗体,也可协助杀伤性T细胞及巨噬细胞发挥免疫功能。且抑制性T细胞对各种T细胞和B细胞都有抑制作用,调节和控制免疫反应,维持免疫自稳性。
医师指出,在胚胎时期,胸腺比心脏,甚至比肺还要大,在青春期达到最大,以后开始逐渐退化,到中年时减小到10克左右。胸腺组织逐渐由脂肪代替,到50岁之后,胸腺激素的分泌就完全停止。胸腺这个免疫大王,在建立、训练出一支免疫大军后,便功成告退。而目前有诊所推出胸腺素疗程,就是以注射胸腺素,达到免疫力增强,进而达到抗老化的效果。
先天免疫不全疾病系列六:严重复合型免疫不全症
严重复合型免疫不全症(SCID)为一种严重T及B淋巴球发展障碍所导致之严重复杂的感染疾病。白血球为人体正常免疫所必须,感染的发生通常开始于出生后的六个月内,严重复合型免疫不全症一般被认为是最严重的先天免疫不全疾病。
此类疾病通常是由于从父亲或母亲或两者得到异常基因遗传所致,故此类疾病最常见于男性,其主要为透过来自母亲的异常X性染色体而传递;第二常见的缺陷为父母同时提供异常基因导致免疫力所需之细胞酵素(腺甘酸去氨脢或核甘磷酸化酵素)失调,这类的遗传称为体染色体隐性遗传。
目前有三种主要之严重复合型免疫不全症:
(1)协助型T细胞功能差或缺乏。
(2)胸腺小及功能差或缺失。
(3)制造T及B淋巴球之骨髓干细胞缺乏或有缺陷。
最终通常导致没有抗体产生,如果协助型T细胞缺乏或功能差,正常T或B淋巴球的功能便会受损;若胸腺缺乏或功能差,这对协助型T细胞及压抑型T细胞之正常熟化会有负面的影响;若发展完全之T淋巴细胞缺乏,免疫系统必然无法正常运作;若骨髓中的干细胞缺乏或有缺陷,T及B淋巴球的来源便受损。
目前尚未完全清楚为何会有这些缺失产生,然而一般相信这些缺陷通常发生在胎儿发展期间。
在特殊酵素缺乏的病例中,免疫不全症通常是因为产生淋巴细胞代谢毒性所致,这些孩童通常在年纪越大的时候症状会越来越明显,因为代谢毒性需要时间累积,这类的严重复合型免疫不全症亦透过体染色体隐性遗传,即需要同时拥有两个异常基因才能致病。
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